Magányos harcosok a ritka betegséggel élők

Magyarországon 800 ezren szenvednek valamilyen ritka kórban, de egy-egy adott betegség csupán pár száz, vagy ezer embert érint, ezért hiányoznak a betegséget felismerő szakemberek. Hamarosan megalakul a ritka betegségek központja, segítve a korai felismerést.

A világon körülbelül 6-8000 olyan betegség létezik, amelyek egyenként nagyon kevés embert érintenek. Két teljesen egészséges ember kapcsolatából születendő gyereknek 6-10 százalék esélye van arra, hogy valamilyen fejlődési rendellenességgel jön világra. Magyarországon 800 ezren szenvednek valamilyen ritka kórban, de mivel egy-egy betegségben csupán pár ezer ember szenved, ezért hiányoznak a betegséget felismerő szakemberek. Így a ritka betegségek diagnózisára nem ritkán 5, de előfordul, hogy 30 évet kell várni.

A Magyar Mukopoliszaccharidózis Társaság azért jött létre, mert ez az enzimhiányos betegség nagyon ritka, ma összesen 36 ilyen gyermekről tudnak az egész országban - magyarázta Románné Hegybíró Zsuzsanna elnök, de mivel nagyon távol élnek egymások ezek a családok, nem nagyon tudják megosztani tapasztalataikat, információikat egymással - többek közt ebben próbál meg segítséget nyújtani a társaság.

A ritka betegségekkel, éppen a ritkaságuk miatt az a legnagyobb probléma, hogy akár évekig is eltarthat, amíg az orvosok rájönnek, mi okozza a tüneteket. Az ilyen betegségben szenvedők - Magyarországon mintegy 800 ezer ember - nagyon nehezen jutnak információkhoz és talán még nehezebben találják meg a hasonló problémákkal küzdő családokat. Az egymásra és a megfelelő orvosra találásban is megpróbál segíteni a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége. Pogány Péter elnök rámutatott: a ritka betegségben szenvedőket összefogó egyesületek jóval nehezebb helyzetben vannak, mint például a rákbetegségben szenvedők, mert keveset hallani ezekről, éppen ezért nehezebb pártfogókat, támogatókat találni, nem beszélve a gyermekek akár néhány órás elhelyezéséről.

Az Országos Szakfelügyelői Módszertani Központ és a Pécsi Orvostudományi Egyetem között elkezdődött egy olyan együttműködés, melynek keretében kiépülhet a ritka betegségek ellátását biztosító magyarországi hálózat. Brunner Péter, az Országos Szakfelügyelői Módszertani Központ főigazgatója elmondta, hogy bár kevesen tudják, de az ország orvostudományi egyetemein mindenhol vannak ritka betegségekkel foglalkozó szakértők. A most megalakuló ritka betegségek központja egy komplex adatbázist akar létrehozni, amiben szerepelnek a betegségek, az egyes betegek és kezelési lehetőségek. Így akár személyre szólóan is tájékoztatni lehet az embereket, de fontosnak tartják a lakosság tájékoztatását is arról, hogy vannak ilyen betegségek, sőt a háziorvosokat is, akiknek fontos szerepük van abban, hogy ha a tünetek alapján nem tudják megmondani, milyen problémáról van szó, akkor legalább azt tudják, kihez lehet fordulni. Kosztolányi György, a Pécsi Orvostudományi Egyetem tanára fontosnak tartja azt is, hogy a központ segítségével be lehet majd kapcsolódni egy nemzetközi rendszerbe, és akár perceken belül választ lehet kapni egy-egy esettel kapcsolatban.

(Napközben)

Hallgassa meg!Utolsó frissítés: 2009-03-11 18:51:22